Dados clínicos e da audição em indivíduos com Síndrome de Alport / Clinical data and hearing of individuals with Alport syndrome

A Síndrome de Alport (SA) é uma desordem hereditária, caracterizada por nefropatia, muitas vezes, com perda auditiva sensorioneural e com defeitos oculares. OBJETIVO: Analisar os dados clínicos e da audição em indivíduos com SA, com ênfase na correlação entre alteração renal e perda auditiva (PA). FORMA DE ESTUDO: clínico prospectivo com coorte transversal. CASUÍSTICA E MÉTODO: 37 indivíduos realizaram avaliação otorrinolaringológica e testes audiológicos. Foram considerados para a análise estatística da PA os resultados das audiometrias de tons puros. RESULTADOS: Nos 28 indivíduos que apresentavam alterações clínicas foram encontrados 46,4 por cento de DLX e 53,6 por cento de AD. A PA ocorreu em 46,1 por cento dos avaliados. 12 pacientes tinham PA no exame audiométrico 11,5 por cento, leve e 34,6 por cento, moderada. Comparados os familiares normais aos que tinham alteração renal, todos os que apresentavam PA mostravam comprometimento renal. Em 30,8 por cento a configuração era descendente suave em agudos e em 11,5 por cento era plana. CONCLUSÕES: A distribuição dos padrões de herança não coincide com o descrito na literatura. A PA é um achado extra-renal freqüente. Existe associação entre acometimento renal e PA (p= 0,009). As configurações mais freqüentes foram: descendente suave em agudos e plana. Não há associação entre a PA e a idade. Não existe correlação entre PA e sexo neste grupo.

Alport Syndrome (AS) is a hereditary disease, characterized by nephropathy, often times with sensorineural hearing loss and ocular defects. AIM: to analyze the clinical and hearing information from individuals with AS, more specifically the correlation between renal disorder and hearing loss (HL). STUDY DESIGN: clinical prospective with cross-sectional cohort. MATERIALS AND METHODS: 37 individuals underwent otorhinolaryngological evaluation and were submitted to audiologic tests. For HL statistical analysis we considered only the results from the pure tone audiometries. RESULTS: of the 28 individuals with clinical alterations, we found 46.4 percent of DLX and 53.6 percent of AD. HL happened to 46.1 percent of the individuals evaluated. 12 patients presented HL in the audiometric test: 11.5 percent mild and 34.6 percent moderate. Comparing the normal relatives with those with renal disorder; all that had HL also had renal disorder. In 30.8 percent the curve shape was mild descending in the high frequencies and in 11.5 percent it was flat. CONCLUSIONS: The inheritance pattern distribution does not match literature descriptions. HL is a frequent extra-renal finding. There is an association between renal involvement and HL (p= 0.009). The most frequent curve shapes: mild descending in the high frequencies and flat. There was no association between HL and age. There is no correlation between the HL and gender in this group.

Roteiro diagnóstico e de conduta frente à perda auditiva sensorioneural genética / Diagnosis routine and approach in genetic sensorineural hearing loss

OBJETIVO: Propor um roteiro para a investigação das PASN genéticas sindrômicas e não-sindrômicas mais comuns, considerando os dados epidemiológicos, as informações e o desenvolvimento de novas tecnologias, as implicações clínicas e os aspectos bioéticos. MATERIAL E MÉTODOS: Realizada uma revisão criteriosa, utilizando os descritores: perda auditiva, sensorioneural, genética e diagnóstico, para compor um roteiro de investigação e de conduta. CONCLUSÃO: Os dados epidemiológicos estimam que pelo menos 50 por cento das perdas auditivas pré-linguais são determinadas por alterações genéticas. As histórias clínica e familiar são extremamente importantes na elaboração do diagnóstico das PASN genéticas e contribuem para a determinação do padrão de herança. Através de um alto índice de suspeita, causas sindrômicas podem ser diagnosticadas ou excluídas, com uma cuidadosa avaliação e a base molecular da PA pode ser determinada mais seguramente do que antes. Os testes genéticos e a herança mitocondrial devem ser considerados em famílias com múltiplos indivíduos afetados, estando esta última afastada se houver nítida transmissão através de um homem. Nas PASN não-sindrômicas a análise de mutação GJB2 deve ser proposta.

AIM: To develop a screening in order to determine the more common syndromic and non-syndromic genetic SNHL, considering epidemiological data, information and the development of new technologies; clinical implications and bioethical issues. MATERIALS AND METHODS: We reviewed the literature in order to develop a screening that includes: history, patterns of inheritance, physical evaluation, laboratory tests, image studies, multidisciplinary approaches and genetic tests. CONCLUSION: The epidemiologic data estimates that at least 50 percent of prelingual HL can be determined by genetic alterations. Medical and family histories are extremely important to help one achieve a genetic-based SNHL diagnosis, and help determine inheritance patterns. Through a high suspicion index, syndromic cases can be diagnosed or excluded, with a careful evaluation and molecular basis tests used to better determine the hearing loss. Genetic tests and mitochondrial inheritance should be considered in any family with many affected individuals, except when the hearing loss was clearly transmitted by a male. In cases of non-syndromic SNHL, GJB2 mutation analysis must be proposed.

Lesäo lítica do meato acústico externo granuloma de colesterol / Litic lesion of external auditory meatus cholesterol granuloma

Os autores apresentam um caso de granuloma de colesterol de meato acústico externo, produzindo extensa lesäo óssea, destrutiva do mesmo. A hipótese aventada para tal localizaçäo seria: pós-trauma craniano há 5 anos. Näo encontraram na literatura citaçäo para tal achado

Colesteatoma congênito: apresentaçäo de três casos / Congenitae cholesteatoma: 3 cases presentation

Säo apresentados três casos de colesteatoma congênito. É discutida a classificaçäo geral dos colesteatomas e a etiopatogenia dos colesteatomas congênitos. Ao contrário da maioria dos autores que descrevem essa patologia como mais freqüentemente diagnosticada na infância, os nosso casos referem-se os pacientes na puberdades e na vida adulta